Kas Distrofisi: Türleri, Belirtileri ve Tedavileri

Kas Distrofisi Nedir?

Kas distrofisi, zamanla kaslarınıza zarar veren ve zayıflatan kalıtsal bir grup hastalıktır. Bu hasar ve zayıflık, normal kas fonksiyonu için gerekli olan distrofin adı verilen bir proteinin eksikliğinden kaynaklanır. Bu proteinin yokluğu yürüme, yutma ve kas koordinasyonu ile ilgili sorunlara neden olabilir.

Kas distrofisi her yaşta ortaya çıkabilir, ancak çoğu tanı çocuklukta ortaya çıkar. Genç erkeklerin bu hastalığa yakalanma olasılığı kızlardan daha fazladır.

Kas distrofisi tedavisi, kas distrofisi için prognoz, semptomların tipine ve şiddetine bağlıdır. Bununla birlikte, kas distrofisi olan çoğu birey yürüme yeteneğini kaybeder ve sonunda tekerlekli sandalye gerektirir. Kas distrofisi için bilinen bir tedavi yoktur, ancak bazı tedaviler yardımcı olabilir.

Kas Distrofisinin Belirtileri Nelerdir?

Kas distrofisi belirtileri, semptomlar ve şiddet açısından değişen 30'dan fazla farklı kas distrofisi vardır. Teşhis için kullanılan dokuz farklı kategori vardır.

Duchenne Kas Distrofisi

Bu tip kas distrofisi çocuklar arasında en yaygın olanıdır. Etkilenen bireylerin çoğu erkek çocuktur. Kızların bunu geliştirmesi nadirdir. Semptomlar şunları içerir:

• yürüme zorluğu
• refleks kaybı
• ayakta durma zorluğu
• kötü duruş
• kemik incelmesi
• omurganızın anormal bir eğriliği olan skolyoz
• hafif zihinsel bozukluk
• nefes alma zorlukları
• yutma problemleri
• akciğer ve kalp zayıflığı

Olan kişiler Duchenne müsküler distrofi tipik olarak ergenlik öncesi bir tekerlekli sandalye gerektirir. Bu hastalığı olanlar için yaşam beklentisi 20'li yaşlardır.

Becker Kas Distrofisi

Becker kas distrofisi Duchenne kas distrofisine benzer, ancak daha az şiddetlidir. Bu tip kas distrofisi de erkekleri daha sık etkiler. Kas zayıflığı çoğunlukla kollarınızda ve bacaklarınızda görülür ve semptomlar 11-25 yaş arasında görülür.

Becker kas distrofisinin diğer belirtileri şunlardır:

• ayak parmaklarının üstünde yürümek
• sık düşmeler
• kas krampları
• yerden kalkmakta zorluk

Bu hastalığı olan birçok kişi 30'lu yaşların ortalarına kadar tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymaz ve bu hastalığa sahip insanların küçük bir yüzdesi  hiç geek duymaz. Becker kas distrofisi olan çoğu insan orta yaşa kadar veya daha ilerisine kadar yaşar.

Konjenital Kas Distrofisi

Konjenital kas distrofileri genellikle doğum ve yaş 2 arasında belirgindir. Bu, ebeveynlerin çocuklarının motor fonksiyonlarının ve kas kontrolünün gerektiği gibi gelişmediğini fark etmeye başladığı zamandır. Belirtiler değişiklik gösterir ve şunları içerebilir:

• Kas Güçsüzlüğü
• zayıf motor kontrolü
• desteksiz oturamamak veya ayakta duramamak
• skolyoz
• ayak deformiteleri
• yutma zorluğu
• solunum problemleri
• görüş problemleri
• konuşma problemleri
• Zihinsel zayıflık

Semptomlar hafif ila şiddetli arasında değişmekle birlikte, konjenital kas distrofisi olan insanların çoğu yardım almadan oturamaz veya ayakta kalamaz. Bu tip bir kişinin ömrü semptomlara bağlı olarak da değişir. Konjenital kas distrofisi olan bazı insanlar bebeklik döneminde ölürken, diğerleri yetişkinliğe kadar yaşar.

Miyotonik Distrofi

Miyotonik distrofi, Steinert hastalığı veya distrofi myotonik olarak da adlandırılır. Bu tür kas distrofisi, kasıldıktan sonra kaslarınızı gevşetemeyen miyotoniye neden olur. Miyotoni, bu tip kas distrofisine özeldir.

Miyotonik distrofi şunları etkileyebilir:

• yüz kasları
• Merkezi sinir sistemi
• adrenal bezler
• kalp
• tiroid
• gözler
• gastrointestinal sistem

Semptomlar çoğunlukla ilk önce yüzünüzde ve boynunuzda görülür. Onlar içerir:

• yüzünüzdeki kasları sarkık, ince, haggard bir görünüm üretir
• zayıf boyun kasları nedeniyle boynunuzu kaldırmada zorluk
• yutma güçlüğü
• sarkık göz kapakları veya pitoz (üst göz kapağının düşüklüğü)
• Saç derinizin ön bölgesinde erken kellik
• katarakt dahil zayıf görme
• kilo kaybı
• artan terleme

Bu distrofi tipi erkeklerde iktidarsızlığa ve testiküler atrofiye neden olabilir. Kadınlarda düzensiz dönemlere ve kısırlığa neden olabilir.

Miyotonik distrofi teşhisi en çok 20'li ve 30'lu yaşlarda görülür. Semptomların şiddeti büyük ölçüde değişebilir. Bazı insanlar hafif semptomlar yaşarken, diğerleri kalp ve akciğerleri içeren potansiyel olarak hayatı tehdit eden semptomlara sahiptir.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Facioscapulohumeral kas distrofisi (FSHD) Landouzy-Dejerine hastalığı olarak da bilinir. Bu tip kas distrofisi yüzünüzdeki, omuzlarınızdaki ve üst kollarınızdaki kasları etkiler. FSHD şunlara neden olabilir:

• çiğneme veya yutma güçlüğü
• eğimli omuzlar
• ağzın çarpık bir görünümü
• kürek kemiklerinin kanat benzeri görünümü
• Daha az sayıda FSHD hastası işitme ve solunum problemleri geliştirebilir.

FSHD yavaş ilerleme eğilimindedir. Semptomlar genellikle ergenlik yıllarında görülür, ancak bazen 40'lı yaşlarınıza kadar görünmez. Bu duruma sahip çoğu insan tam bir yaşam süresi yaşar.

Ekstremite-Eklem Kas Distrofisi

Ekstremite-Eklem kas distrofisi, kasların zayıflamasına ve kas kütlesinin kaybına neden olur. Bu tip kas distrofisi genellikle omuzlarınızda ve kalçalarınızda başlar, ancak bacaklarınızda ve boynunuzda da ortaya çıkabilir. Ekstremite-Eklem kas distrofisi varsa, bir sandalyeden kalkmak, merdivenlerden inmek zor olabilir. Ayrıca sendeleyebilir ve daha kolay düşebilirsiniz.

Ekstremite-Eklem kas distrofisi hem erkekleri hem de kadınları etkiler. Bu tip kas distrofisi olan çoğu insan 20 yaşına kadar devre dışıdır. Bununla birlikte, çoğunun normal bir yaşam beklentisi vardır.

Okülofaringeal Kas Distrofisi (OPMD)

Okülofaringeal kas distrofisi yüz, boyun ve omuz kaslarınızda zayıflığa neden olur. Diğer semptomlar şunları içerir:

• sarkık göz kapakları
• yutma zorluğu
• ses değişiklikleri
• görüş problemleri
• kalp sorunları
• yürüme zorluğu

OPMD hem erkeklerde hem de kadınlarda görülür. Bireyler genellikle 40'larında veya 50'lerinde tanı alırlar.

Distal Kas Distrofisi

Distal kas distrofisine distal miyopati de denir. Kaslarınızdaki kasları etkiler:

• önkollar
• eller
• ayaklar

Solunum sisteminizi ve kalp kaslarınızı da etkileyebilir. Semptomlar yavaş ilerler, ince motor becerileri kaybı ve yürüme zorluğu içerir. Hem erkek hem de kadın olan çoğu insana 40-60 yaşları arasında distal kas distrofisi teşhisi konur.

Emery-Dreifuss Kas Distrofisi

Emery-Dreifuss kas distrofisi kızlardan daha fazla erkek çocuğu etkileme eğilimindedir. Bu tip kas distrofisi genellikle çocuklukta başlar. Semptomlar şunları içerir:

• üst kolunuzda ve alt bacak kaslarınızda güçsüzlük
• Solunum Problemleri
• kalp sorunları
• omurga, boyun, ayak bilekleri, dizler ve dirseklerdeki kasların kısalması

Emery-Dreifuss müsküler distrofisi olan bireylerin çoğu yetişkinlik döneminde kalp veya akciğer yetmezliğinden ölmektedir.

Kas Distrofisi Nasıl Teşhis Edilir?

Bir dizi farklı test, doktorunuzun kas distrofisini teşhis etmesine yardımcı olabilir. Doktorunuz şunları yapabilir:

• hasarlı kaslar tarafından salınan enzimler için kanınızı test edin
• kanınızı kas distrofisinin genetik belirteçleri için test edin
• Kasınıza giren elektrot iğnesini kullanarak kasınızın elektriksel aktivitesi üzerinde bir elektromiyografi testi yapın
• kas örneğinizi kas distrofisi açısından test etmek için kas biyopsisi yapın

Kas Distrofisi Nasıl Tedavi Edilir?

Şu anda kas distrofisi için bir tedavi yoktur, ancak tedaviler semptomlarınızı yönetmeye ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir. Tedaviler belirtilerinize bağlıdır.

Tedavi seçenekleri şunları içerir:

• kaslarınızı güçlendirmeye ve kas bozulmasını yavaşlatmaya yardımcı olan kortikosteroid ilaçlar
• solunum kasları etkileniyorsa yardımlı ventilasyon
• kalp problemleri için ilaç
• kaslarınızın kısalmasını düzeltmeye yardımcı olmak için ameliyat
• katarakt onarım ameliyatı
• skolyoz tedavisi için cerrahi
• kalp problemlerini tedavi etmek için cerrahi

Terapinin etkili olduğu kanıtlanmıştır. Fizik tedavi kullanarak kaslarınızı güçlendirebilir ve hareket açıklığınızı koruyabilirsiniz. Mesleki terapi size yardımcı olabilir:

• daha bağımsız hale gelmek
• baş etme becerilerinizi geliştirin
• sosyal becerilerini geliştir
• topluluk hizmetlerine erişim sağlayın