Genetiğin Otizm Riskini Etkilediğine Dair Çalışmalar

Otizm, çeşitli semptomları olan karmaşık bir hastalıktır. Araştırmacılar, semptomların çeşitliliğinin, ciddiyetteki varyansın, muhtemelen birden fazla alt tip ve neden olduğunu öne sürdüğünü savunuyor.

Araştırmacılar, otizm riskine bağlı 69 gen tanımladıklarını söylüyorlar. İşte bu yüzden keşifleri önemlidir.

Araştırmacılar, otizmin genetik bir nedeni olduğuna dair daha fazla kanıt bulduklarını söylüyorlar.

California Los Angeles Üniversitesi'nden (UCLA), Stanford Üniversitesi'nden ve California Teknoloji Enstitüsü'nden bilim adamları , otizm spektrum bozukluğu riskini artıran 69 geni tanımlamak için genom dizilimi kullandıklarını bildiriyorlar .

“Bu oldukça önemli bir bulgu ve bu genlerden birine sahip olan herkes için daha da önemli olacak,” UCLA'da araştırmanın kıdemli yazarı ve insan genetiği, nöroloji ve psikiyatri profesörü Dr. Daniel Geschwind'ın yorumu.

“Bu genetik mutasyonlar otizmin nedenleri olarak düşünmelisiniz. O çocuğun otizme yakalanma ihtimaline katkıda bulunuyorlar. Otizmde mutasyon geçirebilecek 1000'e yakın gen olabileceğini öngörüyoruz ”dedi.

Araştırmacılar, otizmli en az iki çocuğu olan yaklaşık 500 aileden 2.300 kişinin DNA'sını haritaladılar.

Otizm riskini arttırdığı tespit edilen 69 genin 16'sının daha önce otizmle ilişkili olduğu düşünülmüyordu.

Çalışma otizmli katılımcıları ve bozukluğu olmayan katılımcıları içermektedir. Bu, araştırmacıların farklı ailelerde otizmli ve otistik olmayan çocukların genetiği arasındaki farklılıkları incelemelerine yardımcı oldu.

Bu araştırma, otizmin arkasındaki nedenleri ortaya çıkarmada bulmacanın en son parçası ve araştırmacılar, durum için hedefe yönelik tedaviler geliştirmeyi umuyorlar.

“Bu farklı otizm biçimlerini tanımlayarak, hedefe yönelik bir terapi geliştirmeye doğru ve net bir yol sağlıyorlar. Artık mutasyonun ne olduğunu, hangi geni etkilediğini biliyorsunuz - genin hangi hücrelerde ifade edildiğini anlayabilir ve ne zaman bu mutasyonun gelişimde anormalliklere yol açtığını anlayabilirsiniz ve bunu nasıl tedavi edeceğinizi öğrenebilirsiniz ”dedi Geschwind.

Otizmin ABC'leri

Otizm spektrum bozukluğu etkileyen bir gelişimsel bozukluktur.

Erkek çocuklara otizm tanısı konma olasılığı kızlardan dört kat daha fazladır.

Otizm, tekrarlayan davranışlara, sosyal beceri ve iletişim ile ilgili sorunlara neden olabilecek çeşitli koşulları kapsar.

Otizmi olanlar dil öğrenmede gecikme, konuşma problemleri, göz teması kurmada zorluk, motor beceriler veya duyusal aktivite ile ilgili sorunlaryaşarlar. Belirli konulardaki dar veya yoğun ilgi alanları olabilir.

Araştırmacılar, otizmin tek bir nedeni olmadığını söylüyor, bunun yerine genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu.

“Otizm riskinin yaklaşık yüzde 70 ila 80'inin kalıtsal veya diğer genetik faktörler olduğu konusunda oldukça iyi bir fikrimiz var. Çevresel etkilere yer bırakıyor ve otizmin de kesinlikle bilinen çevresel nedenleri var ”dedi.

Valproik asit ve talidomid gibi kimyasallara prenatal maruziyet, artmış bir otizm riskiyle ilişkilendirilmiştir , ancak uzmanlar çevresel faktörleri tespit etmenin zor olabileceğini söylüyor.

Otizm Konuşmaları genomik keşif ve çeviri bilimi kıdemli müdürü Dean M. Hartley, “Bir annenin, fetüsün veya çocuğun hayatının ilk yıllarında neye maruz kaldığını belgelemek çok zordur” diyor Healthline.

Hartley, “Bu çalışmalar pahalı ve zaman alıcıdır. Bu önemli çalışmaları yürütmek için çok daha fazla federal fon gerektirecektir” diye ekliyor.

Otizme neyin sebep olduğuna dair geçmişteki yanlış iddiaların hala zarar verdiğini söylüyor. “En belirgin zarar iddiası aşılamanın otizme neden olduğudur. Bu iddiayı işaret edecek güvenilir bir çalışma yoktur ve geçerli, büyük ölçekli çalışmalar hiçbir ilişki göstermemiştir. ”

“Ne yazık ki, aşı eksikliği nedeniyle, yakın zamanda kızamık vakalarının artmasıyla birlikte görüldüğü gibi, insanlar ciddi bulaşıcı hastalık geliştirme riski daha fazladır. Çok fazla yanlış bilgi yayılıyor ”dedi.

Erken Tanı Önemlidir

Otizm belirtilerini erken belirlemek çocuklar için sonuçları iyileştirmek için önemlidir.

Otizmli tüm çocuklar tüm belirtileri göstermez ve bazıları 2 veya 3 yaşına kadar belirgin davranışlar göstermeyebilir.

Uzmanlar dikkat edilmesi gerekenler arasında şunları söylüyor :

• gülümsememe
• sınırlı göz teması
• isme çok az cevap veriyor veya hiç yanıt vermiyor
• yalnızlık tercihi
• gecikmiş dil gelişimi
• ses, koku, tat, ışık veya renklere karşı yoğun reaksiyonlar

Araştırmacılar, otizm riskini artıran genlerin tanımlanmasının erken teşhiste yardımcı olacağını ümit ediyorlar.

“Erken müdahalenin otizmli birçok çocuk için daha iyi sonuçlara yol açtığını gösteren güçlü kanıtlar var. Çocukların daha yüksek risk altında olup olmadığını tespit etmek için genetik ekranlar uygulayabilirsek, özelliklerin çocuklukta daha sonra ortaya çıkmaya başlamasını beklemek yerine hemen müdahale etmemize izin veririz. ” California Davis Üniversitesi'nde biyokimya ve moleküler tıbbın yaptığı açıklamalar bu doğrultuda.

Ayrıca, anlama mekanizmaları, diyet veya bu yolları hedefleyen ilaçları değiştirerek uyku sorunları ve gastrointestinal rahatsızlıklar gibi diğer ortaya çıkan semptomları hafifletmeye yardımcı olabilir.

Araştırma İhtiyacı

Otizm, çeşitli semptomları olan karmaşık bir hastalıktır. Araştırmacılar, semptomların çeşitliliğinin, ciddiyetteki varyansın, muhtemelen birden fazla alt tip ve neden olduğunu öne sürdüğünü savunuyor.

Hartley, otizmin daha fazla nedenini belirlemek için daha büyük çalışmalara ihtiyaç olduğunu savunuyor.

“Çok sayıda katılımcıyla daha fazla genetik çalışmaya ihtiyacımız var” dedi.

“Otizmin büyük davranışsal spektrumu nedeniyle, yüzlerce genin dahil olabileceği düşünülüyor, ancak otizmi olan herhangi bir kişide muhtemelen sadece bazı genlerin alt kümesi yer alıyor. Bu alt grupları tespit etmek için şu anda sahip olduğumuzdan çok daha büyük sayılara ihtiyacımız olacak ”dedi. “Bu, araştırma için daha büyük bir federal dolar taahhüdü gerektirecektir.”

Geschwind ve meslektaşları, araştırmalarının otizm teşhisi konan çocuklar için daha iyi tedavi seçenekleri ve daha iyi sonuçlar elde etmesini umuyorlar.

“Umut… sahip olduğumuz genetik ve diğer biyobelirteç ölçümleriyle, çocukları erken yakalayabilecek, o çocuk için en iyi tedavinin ne olduğunu anlayabilecek, sonuçlarını optimize edebilecek ve bunu ebeveynlerle paylaşabileceğiz. böyle bir teşhisle gelen inanılmaz belirsizliği ortadan kaldırmak veya azaltmak için mümkün olan en erken aşamalar ”dedi.

Hedefin mutlaka otizmi tamamen ortadan kaldırmak değil, bozukluğu olan insanlar ve aileleri için sonuçları iyileştirmek olduğunu vurgulamaktadır.

“Bireysel farklılıklar büyük ölçüde kutlanmalı ve otizmli birisinin hayatından memnun olduğu ölçüde… ve onlar için her şeyin iyiye gidiyor olmasını istiyorum" dedi.

“Öte yandan, çocukları çok ağır engelli, konuşamayan, okula gidemeyen, arkadaşları olmayan, inatçı nöbetleri ve diğer tıbbi sorunları olan birçok ebeveynle etkileşime giriyoruz, ve yardım etmeye çalışmakla en çok ilgilendiğimiz durumlar bunlar ”dedi.

"Bizim tüm düşüncemiz otizmi ortadan kaldırmak değil, insanların acılarını azaltmaktır."